ダウン症候群の発生率は、20歳の妊婦で1,500人に1人、30歳で1,000人に1人、35歳で300人に1人、40歳で100人に1人、45歳で30に1人という割合で確率が上がります。別の統計では、母親が35歳で約0.5％、38歳で約1％、41歳では約2％(平均で82分の1)と増加します。米国の統計では20～24歳で1/1562であるのに対し、35～39歳で1/214、45歳以上では1/19と高率となっています。母年齢が上昇するにつれて指数的に発生頻度は上昇します。ダウン症候群の発生頻度に性差や人種差はありません。さまざまなデータがありますが、高齢出産ほど染色体異常の発生が増加するのは間違いないようです。
ダウン症候群の原因が母親にあるとの誤解が少なくないですが、21トリソミーの95％は配偶子形成時の染色体不分離が原因とされ、誰にでも一定の確率で起こり得るのです。全体として800～1000人に１人の割合で生まれるダウン症候群の発生は、妊娠が成立した時点では6～7倍高く、130～140人に１人の割合で発生しています。そして80％以上が「流死産」で失われてしまいます。生まれて来られるのは約15％とされています。日本産婦人科医会の調査でダウン症候群や胎児の腹部や胸部に水が貯留する「胎児水腫」などを理由に、2000～2009年には1万1706件、人工妊娠中絶されたと推定されています。
妊婦の血液から胎児の「DNA検査」をして、ダウン症候群か確認できる新型の出生前診断があります。この検査法は米国の検査会社が開発し、2011年10月から米国で導入されています。少量の血液を調べるだけでダウン症候群か否かを99％の精度で解析できます。2012年9月以降、国立成育医療研究センターや昭和大学など国内約10施設で、高齢出産となる35歳以上を対象とした共同臨床研究が始まっています。
ダウン症候群を判定する検査を受けるのは妊婦全体の2～3％で、高齢出産を理由とした受診が多いです。英国では全妊婦に対し同意の上で血液検査と超音波検査を行い、必要であれば羊水検査を行います。米国・産婦人科学会が同様の指針を示しています。しかし、日本では医療機関により、妊婦にどう説明するかの基準がありません。そして、これらの相談支援ができる専門家も不足しているのが現状です。

母体血清マーカーで21トリソミーである「ダウン症候群」、18トリソミーである「エドワード症候群」、開放性神経管奇形の先天性異常の確率が分かります。母体血清マーカーは胎児に影響はなく母体への負担も軽いという利点がありますが、羊水検査に比べ正確性に劣ります。
ジェンザイム社のデータによる検出率は、ダウン症候群は86.4％、エドワード症候群は79.5％、神経管奇形等は86.1％です。
陽性では何らかの障害を持つお子さんが生まれてくる確率が高いのですが、逆に陰性と判定されても染色体異常をもったお子さんが生まれてくる可能性があります。そして陽性と判定されても実際に異常がないという可能性もあります。あくまで確立の問題で推定であり確定ではありません。染色体異常の確率が高いからと言っても、障害児が必ず生まれるという訳ではありません。しかし、何らかの障害を持つお子さんが生まれる率が高くなります。確定診断のために羊水検査が行われる場合が多いでしょう。
初期流産の兆候には「異常出血」があります。妊娠初期の段階ではまだ体が不安定で正常な妊娠でも出血することがあります。しかし大量出血や、あまり長い間続くような出血は流産が始まっている可能性が考えられます。そして「周期的腹痛」も要注意です。重い生理痛のような痛みが10分間隔、5分間隔というように周期的にやってくるようでしたら流産の危険があるかもしれません。しばらくするとおさまるような「疑似陣痛」もありえます。ゆっくり1～2時間横になっていてと痛みが消えていくのであれば要注意です。自己判断で『大丈夫』と放置するのではなく、不安な場合は早めに医療機関を受診しましょう。妊娠4ヶ月以降になると、正常な妊娠ならまず出血することはありません。　
排卵後に「黄体ホルモン」が十分に分泌されない場合も、流産になる可能性があります。黄体ホルモンは胎盤を作る作用があるため、分泌不足では胎盤がきちんと作られません。胎盤が未完成では胎児が育つことができません。
流産を繰り返すと子宮に傷が付き子宮内癒着を起こす可能性が高くなります。1回の流産で子宮内癒着が起こる確率は18.8％、流産を繰り返している方では47.6％に子宮内癒着が認められると報告されています。
また、流産後に掻破手術(そうはしゅじゅつ)を受けられると手術回数に比例して子宮内膜が薄くなることも報告されています。子宮内癒着が起こったり、内膜が薄くなると着床が妨げられて不妊症になったり、さらなる流産の可能性が高くなります。分娩まで到達しても癒着胎盤による大出血の原因になる可能性もあります。
早期流産のほとんどは胎児の染色体異常が原因です。母体側の問題ではありません。しかし流産の原因は限りなくなくしておきたいものです。流産を防ぐためにできる予防策として流産しない体つくりについてご紹介します。すでに紹介したのは①体を冷やさない、②煙草を吸わない・近づかない、③ビタミンEの摂取、④激しいスポーツは控える、⑤過労や睡眠不足は避ける、⑥ストレスをためこまない、⑦感染症に注意です。

稽留流産になると「掻破手術」、または「吸引法」、「自然排出」を選択することになります。今の日本では子宮内膜ごと掻き出す「掻破手術」の方が主流です。欧米で主流なのが吸引法で、子宮内膜ごと吸い出します。そのままお腹の中にとどめておいてもいつかは体外に排出されますので『赤ちゃんのタイミングで出してあげたい』と、手術ではなく自然排出を待とうと考える人も増えています。とはいえ次の妊娠を考えているならば体のことも考慮してあげなくてはいけません。稽留流産といえども子宮内容物が出てくるとき時には、陣痛に似た子宮の張りがありますので、少なからず出血や痛みが発生します。自然排出は場合によっては危険なこともあることを知っておきましょう。